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Aug 11, 2023

Quase 170 genes determinam a cor do cabelo, da pele e dos olhos, revela estudo CRISPR

Cabelo preto? Olhos verdes? Mais de 160 genes determinam sua coloração e suas interações são incrivelmente complicadas. A pele, o cabelo e os olhos humanos vêm em uma enorme variedade de cores, mas até agora,

Cabelo preto? Olhos verdes? Mais de 160 genes determinam sua coloração e suas interações são incrivelmente complicadas.

A pele, o cabelo e os olhos humanos apresentam uma enorme variedade de cores, mas até agora, os cientistas conheciam apenas uma fração da diversidade genética que impulsiona esta variação. Agora, uma nova investigação encontra muitas dezenas de genes que podem produzir esta ampla diversidade.

Num rastreio genómico, os investigadores identificaram 169 genes que provavelmente estão envolvidos na pigmentação humana, incluindo 135 que anteriormente não se sabia que desempenhavam um papel. Devido à ampla distribuição de pigmentos no corpo humano, alguns desses genes podem estar envolvidos em doenças como o câncer de pele, o melanoma e até mesmo a doença de Parkinson, que afeta células pigmentadas em uma região do cérebro importante para o movimento, relataram os autores do estudo. .

“A pigmentação por si só é interessante tanto no contexto da variação e evolução humana, mas também no contexto da doença”, disse a líder do estudo Joanna Wysocka, bióloga do desenvolvimento da Universidade de Stanford e do Instituto Médico Howard Hughes, à WordsSideKick.com.

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Os humanos obtêm a cor da pele, dos olhos e do cabelo a partir de um pigmento chamado melanina, que vem em uma forma marrom e preta, chamada eumelanina, e em uma forma amarela e vermelha, chamada feomelanina. A quantidade de cada tipo de melanina é expressa e em que equilíbrio determina se alguém terá, por exemplo, cabelos pretos ou mechas ruivas, e o mesmo vale para o tom de pele e a cor dos olhos. (Quanto mais melanina no olho, mais escuro ele é. Pessoas com olhos azuis não têm melanina na íris, enquanto pessoas com olhos verdes a possuem em apenas uma camada.)

Células chamadas melanócitos produzem melanina, mas a diferença entre uma pessoa de feições escuras e uma pessoa de feições claras não está no número de melanócitos, mas na quantidade de melanina que esses melanócitos produzem, disse Wysocka.

Estudos anteriores revelaram alguns genes por trás da maturação dos melanócitos e da produção de melanina, mas apenas o suficiente para explicar entre 23% e 35% da variação na cor da pele humana, escreveram Wysocka e sua equipe na quinta-feira (10 de agosto) na revista Science. Para descobrir quais outros genes podem contribuir para a pigmentação humana, os pesquisadores conduziram um estudo do genoma completo.

Primeiro, eles tiveram que diferenciar melanócitos com alto e baixo teor de melanina. Para fazer isso, eles classificaram as células em placas de laboratório, usando as propriedades de dispersão da luz da melanina, que descrevem como a luz se comporta quando atinge o pigmento. Este novo método, que envolve o brilho de luz fluorescente nas células que fluem através de um canal, classificou eficientemente tanto as células de melanócitos humanos como as células de melanoma, uma versão cancerosa dos melanócitos, pelos seus níveis de melanina.

Em seguida, os pesquisadores usaram a tecnologia de edição de genes CRISPR-Cas9 para entrar sistematicamente nas células e transformar cada gene, um de cada vez. Se o gene quebrado estivesse associado à produção de melanina ou à maturação dos melanócitos, raciocinou a equipe, os níveis de pigmento no melanócito cairiam e então seriam detectados pela ferramenta de classificação.

Este método retornou a lista de 169 genes, cujos níveis de atividade os pesquisadores verificaram em tecido humano real – neste caso, amostras de prepúcio infantil doadas após circuncisões. Eles descobriram que quase 70% dos genes eram mais ativos em bebês com tons de pele mais escuros do que naqueles com tons de pele mais claros.

Nem todos os genes impulsionam necessariamente a produção de melanina, disse Wysocka. Embora alguns determinem como os melanócitos amadurecem e quanto pigmento eles produzem, outros provavelmente estão envolvidos de forma mais periférica.

Os genes caíram em grande parte em duas categorias: um grupo ajudou a regular os genes, enquanto o outro influenciou o tráfico de endossomos. Endossomos são pequenos pacotes de transporte dentro das células que transportam materiais. Os pesquisadores analisaram de perto um gene de cada grupo e descobriram que um deles estava envolvido na maturação dos melanossomas, os minúsculos órgãos celulares que produzem e armazenam o pigmento dentro dos melanócitos. A outra regula o pH dos melanossomas, garantindo que as enzimas que unem os pigmentos possam funcionar adequadamente, disse Wysocka.